¿Qué es el síndrome de X frágil?

¡Bienvenidos al canal de YouTube de The Defeating Epilepsy Foundation en Español! En esta presentación abordaremos el «Síndrome del Cromosoma X Frágil y la Epilepsia» (Fragile X Syndrome and Epilepsy). Describiremos qué es este trastorno genético hereditario provocado por mutaciones en el gen FMR1 (que regula la proteína FMRP esencial para el desarrollo cerebral), sus manifestaciones cognitivas y conductuales (discapacidad intelectual, ansiedad, déficit de atención y rasgos del espectro autista), sus características físicas típicas (rostro alargado, orejas prominentes e hiperlaxitud), su prevalencia poblacional, y la comorbilidad epiléptica (10% al 20% de los pacientes con crisis y patrones similares a la epilepsia benigna infantil), junto con las opciones de diagnóstico genético y tratamiento integral.