¡Bienvenidos al canal de YouTube de The Defeating Epilepsy Foundation en Español! En esta presentación analizaremos el «Síndrome de Williams y su relación con la epilepsia» (Williams Syndrome and Epilepsy). Exploraremos qué es el síndrome de Williams (síndrome de Williams-Beuren), su origen genético por microdeleción en el cromosoma 7 (región 7q11.23), los rasgos físicos, cardiovasculares y conductuales distintivos (como la hipersociabilidad y la empatía extrema), los métodos de diagnóstico (pruebas genéticas y ecocardiogramas), las opciones terapéuticas multidisciplinarias, y las investigaciones sobre variantes genéticas (como GTF2IRD1) asociadas a la aparición de crisis epilépticas y comorbilidades en el neurodesarrollo.
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August 15, 2026
